Hemofilie u psů a koček: mechanismy dědičnosti a diagnostika

Hemofilie je nejčastější závažnou dědičnou poruchou srážení krve u zvířat a lidí. U psů a koček se toto onemocnění vyskytuje v důsledku spontánní mutace. Jakmile se objeví u konkrétní populace, vada může projevovat skrz mnoho generace

. V tomto článku bychom rádi probrali hlavní rysy hemofilie, její klinický obraz atd..

Mechanismy dědičnosti

To samo o sobě patologie je důsledkem poruchy jednoho z faktorů srážení krve. Přesněji řečeno, faktor VIII, který je zodpovědný za tvorbu krevních sraženin. Pokud to nefunguje správně, krevní destičky, a to i v případě vážné rány, zůstávají nedotčené (koagulační faktor se jednoduše neuvolní), nedojde ke tvorbě krevní sraženiny a zvíře může krvácet i z toho nejchudšího škrábnutí.

Naštěstí gen pro hemofilii, zděděný v ženské linii (mimochodem, toto onemocnění se u žen prakticky nevyskytuje), je vysoce recesivní. Teprve když se potomci objeví od rodičů, z nichž každý je nositelem defektního genu, existuje šance na porod nemocných zvířat. Pojďme diskutovat o některých funkcích přenosu:

• Při přechodu muž s jedním defektním recesivním genem se ženou bez nositele hemofilie, gen v první generaci se neobjeví, ale půjde dále, k potomkům. Potom se hemofilie u psů nebo koček může stát „překvapením“ za 10–20 let.
• Muži s jedním patologickým genem, trpí hemofilií a předávají tento patologický gen všem svým dcerám, ale žádný z jeho synů.
• Ženy s jedním normálním a jedním abnormálním genem jsou asymptomatické nosiče a projdou abnormálním genem, v průměru 50% mužů a 50% ženských potomků (jinými slovy polovina vrhu onemocní a druhá ne).
• Pokud je chromozom X nesoucí normální gen pro faktor VIII reprezentován jako XH, pak dědičný přenos nemoci lze vyjádřit následovně:

Hemofilie se obvykle vyskytuje, když normální muž se kříží s nosnou ženou, který nemá žádné klinické příznaky. Štěňata a koťata narozená v tomto vrhu mají 50% šanci na onemocnění a 50% šanci nést defektní gen. V průměru následující 4 kategorie typů potomci se vyskytnou ve stejném počtu:

Klinické příznaky a diagnóza

Jaké jsou příznaky nemoci? Hemofilici mají velmi často spontánní „otoky“ svalů a kloubních tobolek, které se vyvíjejí na pozadí mikrobleeden. V závažnějších případech je možná náhlá smrt s masivním krvácením do břišní nebo hrudní dutiny. Nemocná zvířata se pravidelně vyvíjejí pod kůží hematomy. Někdy se stane, že nemocný muž zemře poté kastrace (příležitostně proto, že majitelé zpravidla vědí o nemoci svého mazlíčka).

Různé mutace odpovědné za hemofilii způsobují variabilitu onemocnění. Některé formy hemofilie jsou tak závažné, že zvířata během prvních několika týdnů života zemřou.. Jiné formy mohou být benignější a potom budou žít nemocní domácí mazlíčci, kteří budou trpět neustálým a bezpodmínečným krvácením (u zvířat to tak bývá nejčastěji).

Jak je diagnostikována hemofilie u zvířat? K tomu se používá speciální metoda, která umožňuje určit stupeň srážení krve. Nazývá se APTT, metodou je screeningový test pro stanovení defektů koagulace. Ale pro přesnou diagnózu (zejména v mírných případech) je nutná analýza DNA. Je žádoucí, aby mu byly odebrány vzorky nejen od nemocného zvířete, ale také od rodičů a případně od většího počtu jeho předků..

Jednoduché koagulační testy bohužel nemusí vždy pomoci rozlišit mezi hostitelem a zdravými ženami. Obvykle ženské nosičky vykazují nízké hladiny faktoru VIII, mezi zdravým zvířetem a pochybnými případy přepravy však dochází k určitému rozmazání ukazatelů. Přesnost detekce lze zlepšit měřením hladina jiného krevního proteinu spojeného s faktorem VIII (von Willebrandův faktor), s následným stanovením poměru těchto dvou proteinů. Bohužel, i v tomto případě jsou možné implicitní a pochybné výsledky, a proto, pokud zvíře představuje určitou plemennou hodnotu, bez analýzy DNA to nebude možné.

Mimochodem, existuje léčba této patologie? bohužel ne. S rozvojem krvácení u nemocných jedinců dostávají injekci 10% chlorid vápenatý. Tato metoda se praktikuje v medicíně a ve veterinární medicíně prakticky od okamžiku, kdy byla nemoc popsána, a dosud nebyla vyvinuta jednodušší a spolehlivější metoda..

Chovatelská doporučení

Posouzení rodokmenů může určit stav nosiče u některých asymptomatických žen, posoudit riziko přepravy a pomoci potvrdit laboratorní diagnózu v případě sporných výsledků. Všichni potomci nemocných mužů i nosných žen musí být vyloučeni z procesu reprodukce.. Kastrace je vysoce doporučena a sterilizace, zcela eliminovat proces přenosu defektních genů.

Sestry a nevlastní sestry z matky u hemofilních mužů mají 50% šanci na přepravu. Tato zvířata by měla být také pokud možno zcela vyloučena z procesu reprodukce. Při nejmenším podezření na nosič by měl být testovací materiál odeslán k testování DNA. Pouze v případě, že analýza DNA prokáže jednoznačně negativní výsledek, lze k chovu použít samce. Takto se hemofilie projevuje u koček a psů.